20/06/2024

Descubren la causa de una rara enfermedad genética

0
descubrimiento
descubrimiento
El cambio genético que provoca la enfermedad es esencial para desarrollar mejores tratamientos (Fuente de imagen referencial: Mandi Gandelmanho/EFE)

El Sumario – La enfermedad neurológica progresiva o ataxia espinocerebelosa 4 (SCA4) es una patología poco frecuente que se inicia con dificultades para caminar y mantener el equilibrio, síntomas que empeoran con el tiempo. Aunque puede comenzar en la adolescencia, se suele manifestar a los 40 o 50 años de edad, y no tiene cura.

Hasta ahora, se desconocía la causa exacta, pero un estudio internacional dirigido por los neurólogos de la Universidad de Utah, Stefan Pulst y K. Pattie Figueroa, acaba de identificar de forma concluyente la causa genética del SCA4, un hallazgo que abre la puerta a futuros tratamientos.

Los detalles de la investigación se punblicaronen la revista ‘Nature Genetics’.

Se sabía que SCA4 era una enfermedad genética causada por un gen de una región específica de un cromosoma, pero la zona resultó ser extraordinariamente difícil de analizar para los investigadores.

Para identificar el cambio que causa la SCA4, el equipo liderado por Figueroa y Pulst comparó el ADN de personas afectadas y no afectadas de varias familias de Utah y descubrió que, en los pacientes con SCA4, una sección de un gen denominado ZFHX3 es mucho más larga de lo que debería, puesto que contiene una cadena extralarga de ADN repetitivo.

Las células humanas aisladas que tienen la versión extralarga de ZFHX3 muestran signos de enfermedad: no parecen capaces de reciclar proteínas tan bien como deberían y algunas de ellas contienen grupos de proteínas pegadas.

«Esta mutación es una repetición expandida tóxica y creemos que realmente atasca la forma en que una célula se ocupa de las proteínas desplegadas o mal plegadas. Las células sanas necesitan descomponer constantemente las proteínas no funcionales», explica Pulst.

Utilizando células de pacientes con SCA4, el grupo demostró que la mutación causante de la SCA4 atasca la maquinaria de reciclaje de proteínas de las células, lo que podría envenenar las células nerviosas.

Tratamiento para la enfermedad

Curiosamente, algo similar parece ocurrir en otra forma de ataxia, la SCA2, que también interfiere en el reciclaje de proteínas. Los investigadores están probando actualmente una posible terapia para la SCA2 en ensayos clínicos, y las similitudes entre las dos afecciones plantean la posibilidad de que el tratamiento pueda beneficiar también a los pacientes con SCA4.

Descubrir el cambio genético que provoca la SCA4 es esencial para desarrollar mejores tratamientos.

«El único paso para mejorar realmente la vida de los pacientes con enfermedad hereditaria es averiguar cuál es la causa primaria. Ahora podemos atacar los efectos de esta mutación potencialmente a múltiples niveles», afirma Pulst.

Pero aunque los tratamientos tardarán mucho tiempo en desarrollarse, el simple hecho de conocer la causa de la enfermedad puede ser increíblemente valioso para las familias afectadas por SCA4, porque pueden saber si tienen o no el cambio genético causante de la enfermedad, lo que puede ayudarles a tomar decisiones vitales como la planificación familiar.

De interés: Descubren enzima que transforma sangre tipo A y B en cero negativo

Fiorella Tagliafico

Con información de EFE Servicios y redes sociales

Visita nuestro canal de noticias en Google News y síguenos para obtener información precisa, interesante y estar al día con todo. También en Twitter e Instagram puedes conocer diariamente nuestros contenidos



Ver fuente

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

10 + 1 =